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1. A decade of molecular diagnosis of Mucolipidosis II and III in Brazil: a pooled analysis of 32 patients
Ludwig, Nataniel F ORCID ; Sperb-Ludwig, Fernanda ORCID ; Randon, Dévora N ORCID ; Bernardi, Pricila ORCID ; Giuliani, Liane R ORCID ; Moreno, Carolina A ORCID ; Cavalcanti, Denise P ORCID ; Silva, Luiz CS da ORCID ; Schwartz, Ida V D ORCID .
Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening 2021, Volume 9 elocation e20200029
https://doi.org/10.1590/2326-4594-jiems-2020-0029 225 downloads
2. Diagnosis and Management of Classica Homocystinuria in Brazil: A Summary of 72 Late-Diagnosed Patients
Poloni, Soraia ORCID ; Hoss, Giovana W. ORCID ; Sperb-Ludwig, Fernanda ORCID ; Borsatto, Taciane ORCID ; Doriqui, Maria Juliana R. ORCID ; Leão, Emília K.E.A ORCID ; Boa-Sorte, Ney ORCID ; Lourenço, Charles M. ORCID ; Kim, Chong A. ORCID ; Souza, Carolina F. M. de ORCID ; Rocha, Helio ORCID ; Ribeiro, Marcia ORCID ; Steiner, Carlos E. ORCID ; Moreno, Carolina A. ORCID ; Bernardi, Pricila ORCID ; Valadares, Eugenia ORCID ; Artigalas, Osvaldo ORCID ; Carvalho, Gerson ORCID ; Wanderley, Hector Y. C. ORCID ; D’Almeida, Vânia ORCID ; Santana-da-Silva, Luiz C. ORCID ; Blom, Henk J. ORCID ; Schwartz, Ida V. D. ORCID .
Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening 2018, Volume 6 elocation e180007
https://doi.org/10.1177/2326409818788900 1352 downloads
3. Type 1 diabetes in a patient with Ellis-van Creveld syndrome
Graziadio, Carla ORCID ; Bernardi, Pricila ORCID ; Rosa, Rafael Fabiano Machado ORCID ; Zen, Paulo Ricardo Gazzola ORCID ; Paskulin, Giorgio Adriano ORCID .
Sao Paulo Medical Journal 2012, Volume 130 Nº 1 Páginas 53 - 56
4242 downloads Citado 1 vez em SciELO
4. Fibular dimelia and mirror polydactyly of the foot in a girl presenting additional features of the VACTERL association
Bernardi, Pricila ORCID ; Graziadio, Carla ORCID ; Rosa, Rafael Fabiano Machado ORCID ; Pfeil, Juliana Nunes ORCID ; Zen, Paulo Ricardo Gazzola ORCID ; Paskulin, Giorgio Adriano ORCID .
Sao Paulo Medical Journal 2010, Volume 128 Nº 2 Páginas 99 - 101
6247 downloads Citado 1 vez em SciELO
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